发病时间:不清楚
补充说明:苯丙酮尿症是不是单基因遗传病?
2021-11-25 16:05
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中,除需PAH外,还必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与,这些酶的缺乏,都可能会造成苯丙酮尿症发生,因此,这属于多基因遗传病。
2021-11-25 16:05
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