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多发性内分泌腺瘤是不是肿瘤引起的
补充说明：多发性内分泌腺瘤是不是肿瘤引起的
2024-05-10 18:32
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舒冏 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减
提问
多发性内分泌腺瘤不是肿瘤引起的，而是由RET原癌基因突变导致的神经嵴细胞过度增殖所致。
多发性内分泌腺瘤是一种常染色体显性遗传病，与RET原癌基因突变有关。该基因突变导致神经嵴细胞过度增殖，进而引发多种内分泌腺体的肿瘤或增生。该疾病涉及多种激素分泌增加的情况，可能会引起甲状腺肿大、腹泻等症状，需进一步进行针对性检查以确定具体诊断。
患者还可能伴随皮肤潮红、皮疹等表现，这是因为激素水平异常刺激了皮肤的血管扩张。
针对多发性内分泌腺瘤的治疗需要个体化管理，并密切监测病情变化。患者应定期进行内分泌系统检查以及靶器官评估，以早期发现和处理可能出现的问题。
2024-05-10 19:34
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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