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先天性婴儿甲状腺功能低下症状是遗传吗
补充说明：先天性婴儿甲状腺功能低下症状是遗传吗
2024-09-21 17:41
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
先天性婴儿甲状腺功能低下症状通常非遗传。
这种疾病通常由甲状腺发育异常或甲状腺激素合成不足引起，而非由遗传基因突变导致。然而，某些家族性甲状腺疾病可能与遗传因素有关，但这种情况相对少见。因此，在评估和治疗先天性甲状腺功能低下时，应考虑非遗传因素，并进行适当的医学监测和治疗。
2024-09-21 18:25
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甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。
症状起因：1.先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病，但其遗传特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全，放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织，有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。2.甲状腺肿大型:多为遗传性，称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节，但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。(1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的碘泵功能异常，吸碘率及唾液碘血浆碘比率降低。(2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘，过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多，其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病，但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋，但无智力障碍(Pendred综合征)。(3)碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍，尿131I排泄增高，(4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻，可见131I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。(5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出，故尿中碘化组氨酸增多，血浆层析亦发现异常蛋白。(6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3，、T4发生障碍。(7)甲状腺对促甲状腺素(TSH)不起反应:极罕见，甲状腺不肿大，吸131I试验正常，TSH增高而生物活性正常，体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。(8)周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。
常见检查： 甲状腺摄131碘试验 血清高密度脂蛋白2-胆固醇 环磷酸鸟苷 婴幼儿健康检查 促甲状腺激素兴奋显像 过氯酸盐释放试验
就诊科室：内分泌
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
维生素C注射液
（1）用于治疗坏血病，也可用于各种急慢性传染性疾病及紫癜等辅助治疗。（2）慢性铁中毒的治疗：维生素C促进去铁胺对铁的螯合，使铁排出加速。（3）特发性高铁血红蛋白症的治疗。（4）下列情况对维生素C的需要量增加：①病人接受慢性血液透析、胃肠道疾病（长期腹泻、胃或回肠切除术后）、结核病、癌症、溃疡病、甲状腺功能亢进、发热、感染、创伤、烧伤、手术等；②因严格控制或选择饮食，接受肠道外营养的病人，因营养不良，体重骤降，以及在妊娠期和哺乳期；③应用巴比妥类、四环素类、水杨酸类，或以维生素C作为泌尿系统酸化药时。
