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小儿结节性硬化症是否需要治疗呢
补充说明：小儿结节性硬化症是否需要治疗呢
2024-05-24 14:22
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精选回答(1)
张海菊 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，脱髓鞘疾病，神经发育异常性疾病，多动症，抽动症，孤独症谱系疾病等；同时擅长呼吸道感染，过敏及免疫异疾病
提问
小儿结节性硬化症通常需要治疗。
该疾病是由于TSC1或TSC2基因突变引起的，这些突变会导致多种临床表现，如癫痫发作、智力低下等，严重时甚至会危及生命，因此需要专业医生进行诊治。
如果症状轻微且不影响生活质量，则可能不需要特殊治疗，仅需定期监测病情变化即可。
对于小儿结节性硬化症，早期诊断和干预至关重要，以减少并发症的发生。建议家长密切关注孩子的症状变化，并在专业医师指导下进行治疗和管理。
2024-05-24 16:40
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结节性硬化(tuberoussclerosis)又名Bourneville病，是一种多系统受累神经皮肤综合症。1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化，1908年，Heinrich Vogt指出该病的三联症，即癫痫、智力低下和面部血管纤维瘤。可依靠临床表现作诊断。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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