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小儿磷酸酶过少症应该做哪些检查？
补充说明：小儿磷酸酶过少症应该做哪些检查？
a******W 2024-01-24 12:01
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿磷酸酶过少症需要进行血清钙、血清磷、碱性磷酸酶、肾功能检查、骨X线检查等检测。鉴于这是一种罕见的遗传代谢疾病，建议及时就医并由专业医生指导进行相关检查和治疗。
1.血清钙
通过检测血液中的钙含量来评估骨骼健康状况。抽取静脉血样后，在实验室中分析钙离子浓度。
2.血清磷
测定血液中的磷水平以了解矿物质代谢状态。无特殊准备，采血后立即送检至实验室进行分析。
3.碱性磷酸酶
碱性磷酸酶水平升高可能与骨骼生长活跃或肝脏疾病有关。通常无需特殊准备，可在医院或诊所采集静脉血样进行检测。
4.肾功能检查
肾功能检查有助于评估肾脏的工作情况及磷酸盐排泄能力。一般包括尿液分析、电解质测试和肌酐值测量等项目。
5.骨X线检查
骨X线检查可显示骨骼病变情况，辅助诊断磷酸酶缺乏导致的骨骼异常。患者需躺在X射线下照射身体特定部位，医生会根据影像判断骨骼状况。
以上各项检查均需要空腹进行，以免食物影响某些项目的准确性。
2024-05-03 10:51
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小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合症，临床较少见。
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