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小儿磷酸酶过少症能否根治好

发病时间：不清楚

小儿磷酸酶过少症能否根治好

补充说明：小儿磷酸酶过少症能否根治好

2024-05-24 14:25

小儿磷酸酶过少症碱性磷酸酶常染色体隐性遗传病

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精选回答(1)

卢成瑜主任医师广州医科大学附属第一医院三甲

擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。

提问

小儿磷酸酶过少症不能根治。
小儿磷酸酶过少症是由于遗传性基因突变导致的碱性磷酸酶缺乏，无法通过常规治疗手段彻底纠正其生化异常。该疾病为常染色体隐性遗传病，因此无法通过改变生活方式来预防或根治。
对于无症状患者，虽然不能完全治愈，但可通过饮食调整控制病情发展。
患儿家长需定期监测孩子的生活质量以及生长发育指标，并在医生指导下进行适当的运动锻炼，以维持身体健康。

2024-05-24 16:40

疾病百科

•小儿磷酸酶过少症 （小儿Rathbun综合症,小儿低磷酸酶症,小儿低磷酸脂酶症,小儿家族性磷酸酶过少症）

小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合症，临床较少见。

多发人群：儿童
临床检查：血清骨碱性磷酸酶尿碱性磷酸酶血清碱性磷酸酶
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（1000 —— 5000元）

适用药品

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1.骨质疏松症：（1）早期和晚期的绝经后骨质疏松症；（2）老年性骨质疏松症；（3）继发性骨质疏松症，例如：皮质类固醇治疗或缺乏活动。为了防止骨质进行性丢失，应根据个体的需要适量地摄入钙和维生素D。2.伴有骨质溶解和/或骨质减少的骨痛。3.Paget’s病（变形性骨炎），特别是伴有下列情况的病人：（1）骨痛；（2）神经并发症；（3）骨转换增加，表现在血清碱性磷酸酶增高和尿羟脯氨酸排泌增加；（4）骨病变进行性蔓延；（5）不完全或反复骨折。4.由下列情况引起的高血钙症和高钙危象：（1）继发性乳房癌、肺或肾癌、骨

骨折骨质疏松