发病时间：不清楚
小儿软骨发育不全怎样才能检查出来原因
补充说明：小儿软骨发育不全怎样才能检查出来原因
2024-07-08 10:47
小儿软骨发育不全 生长激素缺乏 维生素D缺乏 骨骼 身材矮小
我要咨询
精选回答(1)
邓小耿 主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：小儿外科
提问
小儿软骨发育不全可能是由遗传因素、生长激素缺乏、维生素D缺乏等引起的。
1.遗传因素
小儿软骨发育不全是一种先天性遗传疾病，通常由父母双方携带的基因突变引起。对于有家族史的家庭，建议进行基因检测以确定是否为遗传风险。若确诊为遗传性疾病，则应遵循医生指导，定期监测身高增长情况并采取相应干预措施。
2.生长激素缺乏
生长激素缺乏导致骨骼生长受限，表现为身材矮小、四肢短粗等特征，可能伴随智力正常或轻度低下。针对生长激素缺乏，可通过注射重组人生长激素来促进儿童的生长发育，如诺和灵30R。
3.维生素D缺乏
维生素D不足会影响钙质吸收，进而影响骨骼发育，可能导致软骨发育不良。补充维生素D是治疗维生素D缺乏的关键，可以通过口服维生素D制剂，如维生素D滴剂，或者通过阳光照射皮肤合成维生素D。
家长需密切观察孩子的生长发育情况，特别是身高的变化。此外，可以考虑进行X光检查、血液生化分析以及基因检测，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-07-08 16:01
举报相关问题
向医生提问
小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。
健康问答
