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多发性软骨瘤是遗传病吗
补充说明：多发性软骨瘤是遗传病吗
2024-05-13 18:38
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张亚雷 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：主要从事胸部肿瘤的研究，擅长肺部阴影、结节病灶的诊断及晚期肺癌的化疗、靶向治疗、免疫治疗、肺癌基因检测及报告的解读、患者生存预后等方面有丰富的临床经验，对小细胞肺癌的治疗也颇有心得，对肿瘤患者的临床营养评估与干预有独到的体会。
提问
多发性软骨瘤是由特定基因突变引起的遗传性疾病，具有一定的家族聚集性和遗传倾向。
多发性软骨瘤是由于EXT1或EXT2基因突变导致的，这些基因位于22号染色体上，与软骨细胞的生长和分化有关。遗传模式为常染色体显性遗传，意味着只要从父母双方各继承一个异常基因，就有75%的概率患上此病。
但并非所有病例都可追溯到明确的家族史，这可能是因为某些个体在获得性因素的影响下发生了基因突变。
需要注意的是，虽然多发性软骨瘤存在遗传风险，但并不意味着每个携带异常基因的人都一定会发病。定期体检以及避免高危因素如放射线暴露等，对于降低患此疾病的风险至关重要。
2024-05-13 18:54
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