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新生儿检查的有没有遗传基因病
补充说明：新生儿检查的有没有遗传基因病
2023-08-28 22:20
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
新生儿检查一般是有遗传基因病的。
遗传性疾病是指由基因或染色体发生异常改变，导致遗传性状的疾病，可由父母传给子女，临床上常见的遗传性疾病有先天性聋哑、血友病、色盲、白化病等。新生儿检查一般是指对新生儿进行疾病筛查，可以及早发现新生儿是否存在遗传性疾病，以便于采取针对性的治疗措施。
新生儿疾病筛查主要是对新生儿的听力、视力、智力、行为等进行检查，可以及早发现新生儿是否存在遗传性疾病，以便于采取针对性的治疗措施，从而减少或避免新生儿的损伤。如果新生儿存在遗传性疾病，可能会出现智力低下、视力障碍、听力障碍等情况，对新生儿的健康造成严重的影响。因此，建议家长及时带新生儿到医院进行检查，并在医生的指导下进行针对性的治疗，以免延误病情。
2023-08-29 20:30
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
多发人群：常幼年发病
临床检查：血浆凝血因子XI活性 血浆因子Ⅷ抑制物定性 血浆凝血因子IX活性 凝血时间 抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原 凝血因子VIII/因子IX促凝活性
治疗费用：市三甲医院约（30000-50000元）
