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地中海贫血有什么症状
补充说明：地中海贫血有什么症状
2024-06-17 15:46
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
地中海贫血的症状可能包括贫血、黄疸和脾大。
1.贫血
由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成障碍，使红细胞寿命缩短，造成外周血中红细胞数量减少，从而引发贫血。贫血主要影响血液系统，表现为皮肤苍白、乏力等症状。
2.黄疸
由于珠蛋白链合成不足，导致溶血性贫血，进而引发胆红素代谢异常，使得血液中的非结合胆红素浓度升高，超过肝细胞摄取、转化和排泄的能力，形成黄疸。黄疸通常涉及肝脏和胆道系统，可观察到皮肤和巩膜出现黄色。
3.脾大
由于长期慢性溶血，脾脏会代偿性增生以清除过多的红细胞碎片，导致脾脏体积增大。脾大的发生主要是由于脾脏组织结构的变化，可能伴随脾功能亢进的症状，如易疲劳、消化不良等。
针对上述症状，建议患者进行血常规、骨髓穿刺等检查。治疗措施包括输血、去铁治疗以及造血干细胞移植等。日常生活中应避免感染，注意营养均衡，适当运动，保持良好的生活习惯。
2024-06-17 18:30
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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