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马凡氏综合征为什么叫天才病?

发病时间:不清楚

马凡氏综合征为什么叫天才病?

补充说明:马凡氏综合征为什么叫天才病?

a******W 2024-01-24 11:33

马凡氏综合征 骨骼 胶原蛋白 心脏 血管 眼睛 大脑 心律失常 胸痛 脊柱侧弯 近视 散光 听力下降 骨骼畸形 视力 眼科检查 手术 血压 心绞痛 心脏病 主动脉

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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲

擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

提问

马凡氏综合征被称为“天才病”是因为该疾病可能与心血管、骨骼和眼部的异常有关,但智力通常正常或高于平均水平。
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,由于基因突变导致胶原蛋白合成异常。这些异常影响了身体各处的结缔组织,包括心脏、血管、骨骼和眼睛,但不涉及大脑中的神经细胞。因此,尽管存在结构上的异常,但智力并未受到影响。马凡氏综合征患者可能出现心血管症状如心律失常、胸痛等;骨骼系统可表现为四肢细长、脊柱侧弯等;眼部则会出现近视、散光等症状。此外,还可能会有听力下降的情况发生。
针对马凡氏综合征的诊断,可以进行超声心动图以评估心脏结构和功能,X线检查观察骨骼畸形,以及视力测试和眼科检查来评估眼部状况。治疗策略因个体差异而异,主要包括药物治疗和手术干预。常用药物包括β受体阻滞剂用于控制心率和血压,钙通道拮抗剂可用于缓解心绞痛。对于严重的心脏病变,可能需要行心脏手术,如主动脉根部置换术。
虽然马凡氏综合征被称作“天才病”,但其仍然是一个严重的医学条件,需要定期监测和适当的医疗管理。建议患者遵循医嘱,保持健康的生活方式,包括均衡饮食和适量运动,以减少心血管风险。

2024-03-23 08:28

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