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脆性x综合症筛查有必要吗
补充说明：脆性x综合症筛查有必要吗
2024-06-06 14:36
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脆性X综合症筛查对于有家族史或出现智力低下、特殊面容等症状的个体是有必要的。
脆性X综合症是一种常见的遗传性疾病，主要通过基因检测来诊断。如果患者或其亲属中有脆性X综合症的病史，或者患者表现出智力低下、特殊面容等症状，那么进行脆性X综合症筛查是必要的。筛查可以帮助确定是否存在FMR1基因突变，从而为后续的治疗和管理提供依据。此外，对于有家族史的个体，即使没有明显的症状，也应考虑进行筛查，以早期发现并干预可能的疾病。
在某些情况下，虽然脆性X综合症筛查结果为阴性，但并不能完全排除其潜在的神经系统发育障碍的可能性。此时，需要结合患者的临床表现和其辅助检查结果进行全面评估。
建议定期关注孩子的生长发育状况，并注意观察是否有智力低下、特殊面容等特征出现。若怀疑存在脆性X综合症或其神经发育异常，应及时咨询专业医生并接受进一步的基因检测和评估。
2024-08-13 22:38
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
脆性X综合症筛查对于有家族史或出现智力低下、特殊面容等症状的个体是有必要的。
脆性X综合症是一种常见的遗传性疾病，主要通过基因检测来诊断。如果患者或其亲属中有脆性X综合症的病史，或者患者表现出智力低下、特殊面容等症状，那么进行脆性X综合症筛查是必要的。筛查可以帮助确定是否存在FMR1基因突变，从而为后续的治疗和管理提供依据。此外，对于有家族史的个体，即使没有明显的症状，也应考虑进行筛查，以早期发现并干预可能的疾病。
在某些情况下，虽然脆性X综合症筛查结果为阴性，但并不能完全排除其潜在的神经系统发育障碍的可能性。此时，需要结合患者的临床表现和其辅助检查结果进行全面评估。
建议定期关注孩子的生长发育状况，并注意观察是否有智力低下、特殊面容等特征出现。若怀疑存在脆性X综合症或其神经发育异常，应及时咨询专业医生并接受进一步的基因检测和评估。
2024-06-07 11:51
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