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唐筛是什么意思
补充说明：唐筛是什么意思
a******W 2025-01-07 11:09
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查是一种通过检测孕妇血清中特定生化指标，评估胎儿患染色体异常疾病风险的产前筛查方法。
唐氏综合征主要是由于21号染色体异常导致的，通常是因为遗传物质增加所致。与21号染色体部分或全部多一条有关，属于常染色体畸变。典型症状包括智力低下、面部特征特殊如眼距宽、斜视、鼻梁扁平等，以及生长发育迟缓、心脏缺陷和其他先天性畸形。
常用的检查项目有游离β-hCG水平测定、甲胎蛋白浓度分析等血液学标志物检测，以及超声波检查以评估胎儿结构异常。针对唐氏综合征并无特效治疗方法，主要是对症和支持疗法，早期教育和康复训练尤为重要。必要时可考虑使用利鲁唑片、盐酸金刚烷胺胶囊等药物改善症状。
建议定期进行孕期保健，注意营养均衡，避免高龄生育，减少染色体异常的风险。若担心唐氏综合征或其他潜在问题，应咨询专业医生并接受适当的产前诊断。
2025-01-07 11:09
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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