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胼胝体进行性变性是不是遗传病呢
补充说明：胼胝体进行性变性是不是遗传病呢
2024-05-20 14:20
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
胼胝体进行性变性可能是遗传病，因为其与特定的致病基因相关。
致病基因突变可能导致神经细胞损伤和死亡，进而引发胼胝体功能障碍。遗传模式可能因不同致病基因而异，可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X-连锁遗传。
胼胝体进行性变性的遗传风险还取决于家族史调查结果以及是否携带已知致病基因突变。若患者有阳性家族史，则表明存在一定的遗传风险。
针对胼胝体进行性变性的诊断和治疗需特别谨慎，建议定期进行神经系统检查以监测病情变化，并遵循医嘱采取适当的管理和康复措施。
2024-05-20 15:53
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胼胝体进行性变性既往文献称作Marchliafara-Bignami病，是一种并发于慢性酒精中毒的罕见疾病。多为中年男性，常与营养不良和其他酒精性疾病共存。病变主要侵犯胼胝体中间层，其次为邻近的大脑白质和小脑中脚也可受累。无特异治疗方法，预后不良。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
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全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
