发病时间：不清楚
石骨症会越来越严重吗
补充说明：石骨症会越来越严重吗
a******W 2023-09-26 23:50
我要咨询
精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
石骨症的病情可能会逐渐加重。
石骨症是由于基因突变引起的遗传性代谢障碍疾病，患者体内存在一些酶的缺乏，导致无法正常代谢钙盐，使得钙盐在骨骼中沉积过多，从而引起骨质密度增加、硬度增高。这种病理变化可能导致关节僵硬、行动不便等问题，进而影响生活质量。此外，随着病情的发展，还可能出现肾结石、脑积水等并发症，进一步加重病情。因此，石骨症的病情会随时间推移而加重。
除了上述提到的主要原因外，若患者长期营养不良或维生素D缺乏也可能导致骨质疏松，使病情持续恶化。
面对石骨症，关键是早期诊断和治疗管理，以减缓疾病的进展。定期监测病情变化，及时调整生活方式和药物治疗方案，对于控制病情具有重要意义。
2024-04-17 19:48
举报相关问题
向医生提问
石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
