发病时间：不清楚
氨基酸代谢异常容易误诊吗
补充说明：氨基酸代谢异常容易误诊吗
2024-05-11 18:00
我要咨询
精选回答(1)
邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。
提问
氨基酸代谢异常误诊的可能性较低，因为其临床表现具有一定的特异性。
氨基酸代谢异常通常表现为特定的临床症状，如智力低下、生长迟缓、肌张力减低、惊厥发作等，这些症状在临床上较为典型，易于识别。此外，现代医学技术的发展，如氨基酸分析、酶活性测定等，有助于准确诊断氨基酸代谢异常，进一步减少误诊的风险。
氨基酸代谢异常还可能伴随有特殊体味，如鼠尿味或霉臭味，这是因为某些氨基酸及其分解产物通过呼吸道排出时会散发出特殊的气味。这些体征对于医生而言是重要的提示信息，可帮助避免误诊。
氨基酸代谢异常是一种遗传性代谢疾病，早期诊断和治疗至关重要。定期监测血液中氨基酸水平以及开展基因检测可以有效预防潜在并发症的发生，确保儿童健康成长。
2024-05-11 21:52
举报相关问题
向医生提问
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
同仁牛黄清心丸
益气养血，镇静安神，化痰熄风。用于气血不足，痰热上扰引起：胸中郁热，惊悸虚烦，头目眩晕，中风不语，口眼歪斜，半身不遂，言语不清，神志昏迷，痰涎壅盛。
肥儿滴丸
1、小儿脾胃虚弱，不思饮食；2、面黄肌瘦，营养不良，体质虚弱，抵抗力差；3、精神困倦，睡眠差； 4、生长发育迟缓，身高、体重比正常同龄儿偏低；5、大脑发育迟滞，智力低下，反应迟钝。
安宫牛黄丸
该药品具有清热解毒、镇惊开窍等功效。可用于热病、邪入心包、高热惊厥、神昏谵语；中风昏迷及脑炎、脑膜炎、中毒性脑病、脑出血、败血症见上述证候者。
