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进行性肌肉营养不良是什么遗传病
补充说明：进行性肌肉营养不良是什么遗传病
2023-09-23 09:15
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精选回答(1)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
进行性肌肉营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要是由于基因突变导致的。
进行性肌肉营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要是由于基因发生突变，导致肌肉细胞膜功能异常，使得肌肉细胞内部结构发生改变，造成肌肉细胞坏死，从而引起相应的临床症状。患者主要表现为肌肉无力、肌肉萎缩、关节肿胀、疼痛等症状，同时还会伴有心律失常、心悸、呼吸困难等症状。患者可以在医生指导下使用醋酸片、片等糖皮质激素药物进行治疗，也可以遵医嘱使用免疫球蛋白进行治疗。
在日常生活中，患者要注意做好保暖措施，避免着凉，同时还需注意保持营养均衡，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2023-09-24 20:47
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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