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脊髓性肌萎缩症如何治疗
补充说明：脊髓性肌萎缩症如何治疗
2024-07-08 14:45
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
脊髓性肌萎缩症可以考虑基因治疗、药物治疗、物理治疗等方法进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗可通过使用载体将正常基因导入患者体内，如利用腺相关病毒载体将健康基因插入患者的肌肉细胞中。此方法旨在替换或补充受损的基因，以恢复正常的蛋白质功能。通过提供缺失的基因，可以改善神经元的功能并减缓病情进展。适用于那些由于基因突变导致神经元死亡的脊髓性肌萎缩症患者，特别是对于某些类型的SMA有潜在疗效。
2.药物治疗
药物治疗可能包括使用神经营养因子、免疫调节剂等，如利鲁唑可帮助稳定神经元，减少疾病进展。这些药物通过不同的机制来保护或修复受损的神经元，从而延缓疾病的进程。例如，利鲁唑能够抑制兴奋性氨基酸受体，减少神经元损伤。药物治疗通常用于辅助管理症状和延缓疾病进展，尤其适合于轻度至中度的脊髓性肌萎缩症患者。
3.物理治疗
物理治疗包括康复训练、电刺激疗法等，如使用功能性电刺激设备对受影响的肌肉进行定期锻炼。这种治疗方式旨在增强肌肉力量和运动能力，提高生活质量。通过持续的肌肉活动，可以防止肌肉萎缩和关节僵硬。物理治疗适用于所有类型的脊髓性肌萎缩症患者，无论其病情严重程度如何，都可以帮助维持身体功能和独立性。
脊髓性肌萎缩症患者应遵循医生建议，定期接受检查和评估，以便及时调整治疗方案。此外，保持良好的营养摄入和适度的身体活动也对病情控制有益。
2024-07-08 16:28
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
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用于各种原因引起的上运动神经元损伤所遗留的痉挛性肌张力增高状态，如脑卒中、脑外伤、脊髓损伤、脑性瘫痪、多发性脑血管硬化等。
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“白脉病”：白脉包括大脑、小脑、延脑脊髓，以及各种神经。出现口眼歪斜、四肢麻木、肌筋萎缩、偏瘫、麻痹、言语不清等症状。“赫依”血不调：是指赫依与血相互不合而形成的疾病，本方指跌打损伤、扭挫伤、筋骨肿痛、骨质增生、颈椎病、肥大性脊椎炎、肩周炎、坐骨神经痛、三叉神经痛、面瘫等引起的疼痛、瘀肿、功能障碍等症状。
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祛风除湿，活血通络，利水消肿。用于风湿与类风湿性关节炎属风寒湿痹证者，症见：肌肉酸痛，关节肿胀，疼痛，屈伸不利，麻木僵硬等。
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