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生长激素缺乏症是不是遗传病的一种
补充说明：生长激素缺乏症是不是遗传病的一种
2024-05-31 17:16
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杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
生长激素缺乏症是一种遗传性疾病，其可能通过家族性遗传的方式传递给后代。
生长激素缺乏症的病因包括多种因素，其中遗传因素在某些病例中起重要作用。研究发现，某些基因突变与生长激素缺乏症的发生有关，如GHRH、GHRP、GHSR等基因突变。这些基因编码的蛋白质参与生长激素的调控，当基因发生突变时，可能导致生长激素的合成和分泌异常，从而引发疾病。因此，生长激素缺乏症可以通过家族性遗传的方式传递给后代。
然而，并非所有的生长激素缺乏症都是由遗传因素引起的，还可能是由于下丘脑或垂体功能障碍导致的继发性生长激素缺乏。这种情况下，虽然患者可能存在一定的家族史，但通常不会直接遗传给下一代。
对于生长激素缺乏症，建议定期监测身高增长速度以及骨龄进展，以早期识别并治疗潜在的问题。同时，加强营养支持，保证充足的睡眠时间也有助于促进儿童健康成长。
2024-06-05 10:48
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生长激素(GH)是人体促进生长的主要因素。影响身高的因素很多，在儿童、青少年时期，垂体GH分泌不足或缺乏，患者的生长都会出现明显障碍。其他原因还有营养不良、种族遗传、社会心理因素、多种躯体疾病包括内分泌与非内分泌性疾病等。如果身高低于同民族、同年龄的30%以下，或成人身高小于120cm，就是侏儒症(dwarfism)。
多发人群：青春期前儿童
临床检查：精氨酸兴奋GH试验 左旋多巴兴奋GH试验 胰岛素低血糖兴奋GH、ACTH试验 CT检查 血清生长激素 可乐定试验
治疗费用：市三甲医院约（1000—— 2000元）
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
注射用重组人生长激素
用于儿童、成人生长激素缺乏症，特纳氏综合症，儿童慢性肾功能不全导致的生长障碍，手术、创伤后高代谢状态（负氮平衡），烧伤，脓毒败血症。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
