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二糖酶缺乏症是不是遗传病的一种
补充说明：二糖酶缺乏症是不是遗传病的一种
2024-05-10 18:31
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
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二糖酶缺乏症是一种遗传性代谢紊乱疾病，属于常染色体隐性遗传病。
二糖酶缺乏症是因为特定基因突变导致相关酶类合成异常或活性降低，进而影响双糖的消化吸收。这种疾病通常由父母遗传给子女，具有一定的家族聚集性，并且可能伴随明显的症状。
除了常染色体隐性遗传外，还有常染色体显性遗传、X连锁遗传等模式，这些都可能导致二糖酶缺乏症的发生。
对于二糖酶缺乏症，患者应避免食用高乳糖食物，以免引起腹泻等症状。由于该疾病与遗传有关，建议携带致病变异者及其亲属进行基因检测和咨询，以预防和早期诊断。
2024-08-13 22:41
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
二糖酶缺乏症是一种遗传性代谢紊乱疾病，属于常染色体隐性遗传病。
二糖酶缺乏症是因为特定基因突变导致相关酶类合成异常或活性降低，进而影响双糖的消化吸收。这种疾病通常由父母遗传给子女，具有一定的家族聚集性，并且可能伴随明显的症状。
除了常染色体隐性遗传外，还有常染色体显性遗传、X连锁遗传等模式，这些都可能导致二糖酶缺乏症的发生。
对于二糖酶缺乏症，患者应避免食用高乳糖食物，以免引起腹泻等症状。由于该疾病与遗传有关，建议携带致病变异者及其亲属进行基因检测和咨询，以预防和早期诊断。
2024-05-10 19:31
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本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。
地高辛酏剂
1.用于急性和慢性心功能不全。对于高血压、瓣膜病（重度单纯二类瓣狭窄或主动脉瓣狭窄者除外）、先天性心脏病所引起的心功能不全疗效良好，尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心肌外机械因素所致心功能不全疗效差；对继发于严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2.用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
肠炎宁颗粒2克
清热利湿、行气。用于急、慢性胃肠炎、腹泻，细菌性痢疾，小儿消化不良。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
