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弗格洛斯综合症是什么病
补充说明：弗格洛斯综合症是什么病
a******W 2023-09-27 00:14
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
弗格洛斯综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致脂肪酸氧化障碍，引起累积性代谢紊乱。
弗格洛斯综合征是由于ATP合成酶β亚单位基因突变引起的，该基因编码的蛋白质位于线粒体内膜上，参与电子传递链的过程。当基因突变时，会导致线粒体功能异常，影响到脂肪酸的氧化过程，从而引发一系列的代谢紊乱。患者可能出现生长迟缓、智力低下、肌张力减低等症状。此外还可能伴随有心律失常、癫痫发作等神经系统表现。
针对此病症，医生可能会建议进行血生化分析、肌肉活检以及基因检测来确认诊断。血液中的乳酸水平增高和肌肉组织中脂质沉积增多是常见的实验室发现。治疗通常需要多学科团队协作，包括营养支持与管理、药物治疗如肉碱类补充剂。对于特定的心律不齐或其他并发症，可能需应用相应药物如。
患者应保持均衡饮食，避免高脂肪食物，确保充足的休息，并定期监测任何潜在的健康问题。
2024-02-11 10:15
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心律失常(cardiacarrhythmia)是由于窦房结激动异常或激动产生于窦房结以外，激动的传导缓慢、阻滞或经异常通道传导，即心脏活动的起源和(或)传导障碍导致心脏搏动的频率和(或)节律异常。心律失常是心血管疾病中重要的一组疾病。它可单独发病亦可与心血管病伴发。可突然发作而致猝死，亦可持续累及心脏而衰竭。“心律紊乱”或“心律不齐”等词的含义偏重于表示节律的失常，心律失常既包括节律又包括频率的异常，更为确切和恰当。
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