发病时间：不清楚
软骨发育不全属于什么遗传病
补充说明：软骨发育不全属于什么遗传病
a******W 2023-09-27 00:01
软骨发育不全 遗传病 常染色体显性遗传病 骨骼畸形 身材矮小
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医生回答(1)
于倩广 主治医师 三甲
擅长：骨科
提问
软骨发育不全属于常染色体显性遗传病。
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，主要是由于基因突变导致软骨发育不良，患者会出现骨骼畸形、身材矮小、头大、面宽等症状。如果患者的父母双方或者是其中一方患有软骨发育不全，患者患病的概率会比较高。如果患者出现软骨发育不全的情况，可能会导致身体发育异常，容易出现身高矮小、脊柱畸形等情况，还可能会出现头颅畸形、四肢短小等症状。建议患者及时到医院就诊，可以在医生指导下使用药物进行治疗，比如碳酸钙D3片、维生素D滴剂等。必要时，患者也可以通过手术的方式进行治疗，如自体骨髓移植、软骨移植等。
另外，在日常生活中，建议患者注意饮食均衡，保证充足的睡眠时间，避免过度劳累。同时，患者还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有助于增强抵抗力。
2023-09-27 00:01
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