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蓝黄色盲是什么遗传
补充说明：蓝黄色盲是什么遗传
2024-10-24 15:56
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姜发纲 主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：眼眶病，眼外伤，眼肿瘤等
提问
蓝黄色盲是一种X连锁隐性遗传病。
蓝黄色盲是由于位于X染色体上的基因突变导致的。当男性患者携带了突变基因时，会将该基因传给女儿，而儿子则从父亲那里继承正常基因。患有蓝黄色盲的人无法区分蓝色和黄色，表现为对这两种颜色的辨别能力丧失。这可能导致日常生活中出现困难，如难以分辨交通信号灯、衣服的颜色等。
为了确诊蓝黄色盲，可以进行色觉测试，例如Farnsworth-Munsell 100色盘测试。此外，医生可能会建议进行基因检测以确定是否存在特定的突变。目前尚无针对蓝黄色盲的有效治疗方法，但可以通过使用辅助工具来改善生活质量。例如，在阅读时使用彩色滤镜可以帮助识别某些颜色。
对于有家族史的男性，应定期接受眼科检查，以便早期发现并预防潜在的眼部健康问题。同时，避免依赖于视觉信息，特别是在需要精细辨色的情况下，以减少日常生活中的不便。
2024-10-24 15:57
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蓝黄色盲又称第三色盲。患者蓝黄色混淆不清，对红、绿色可辨，较少见。患有蓝黄色盲(blue-yellow color blindness)的人难以辨认蓝色和黄色。蓝黄色盲包括蓝色盲(tritanopia，第三色盲)和蓝色弱(tritanomaly，第三色弱)。蓝黄色盲是色盲中的一种。
症状起因：由于患者从小就没有正常辨色能力，因此不易被发现。一般认为，红绿色盲决定于X染色体上的两对基因，即红色盲基因和绿色盲基因。由于这两对基因在X染色体上是紧密连锁的，因而常用一个基因符号来表示。红绿色盲的遗传方式是X连锁隐性遗传。男性仅有一条X染色体，因此只需一个色盲基因就表现出色盲。女性有两条X染色体，因此需有一对致病的等位基因，才会表现异常。一个正常女性如与一个色盲男性婚配，父亲的色盲基因可随X染色体传给他们的女儿，不能传给儿子。女儿再把父亲传来的色盲基因传给她的儿子，这种现象称为交叉遗传。因而男性患者远多于女性患者。相对应的病变器官是眼，详细点是视网膜，再详细是视锥细胞。视锥细胞(conecell)：细胞形态与视杆细胞近似。视锥细胞胞体位于外核层的外侧份，细胞核较大，染色较浅。视锥也分内节和外节。外节的膜盘大多与细胞膜不分离，顶部膜盘也不脱落，膜盘上嵌有能感受强光和色觉的视色素，由内节不断合成和补充。人和绝大多数哺乳动物有三种视锥细胞，分别有红敏色素、蓝;蓝敏色素和绿敏色素，也由11-顺视黄醛和视蛋白组成，但视蛋白的结构与视杆细胞的不同。如缺少感红光(或绿光)的视锥细胞，则不能分辨红(或绿)色，为红(或绿)色盲。视锥细胞的内突末端膨大呈足状，可与一个或多个双极细胞的树突以及水平细胞形成突触。人的一只眼球内约有12000万个视杆细胞和700万个视锥细胞。在黄斑中央凹处只有视锥细胞，无视杆细胞，在中央凹的边缘才开始有视杆细胞，再向外，视杆细胞逐渐增多，视锥细胞则逐渐减少。
常见检查： 同色表检查法 Nagel色觉镜检查法 飞行员体格检查 主觉检查 Farnsworth15色标试验 FM-100色彩试验
就诊科室：眼科
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
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