相关问题
医生回答(1)
李桂韶 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
脊柱裂的预防通过环境致畸因子控制、适宜的孕期营养、规律产前检查、遗传咨询与风险评估、胎儿超声波筛查等措施来实现。
1.环境致畸因子控制
环境致畸因子包括化学物质、放射性物质等，这些物质可能干扰胚胎发育过程中的细胞分化和组织形成。避免接触已知的环境致畸因子是关键。可通过佩戴防护设备、使用低挥发性有机化合物产品等方式减少暴露。
2.适宜的孕期营养
适宜的孕期营养可以提供必要的生长因子和能量储备，促进神经管闭合及骨骼健康。孕妇应均衡饮食，摄入富含叶酸、钙质的食物如绿叶蔬菜、奶制品等。
3.规律产前检查
规律产前检查可监测母体与胎儿的生理变化，早期发现异常情况并采取干预措施。建议按照医生建议的时间表进行定期检查，如有不适或疑问应及时联系医生。
4.遗传咨询与风险评估
遗传咨询可以帮助了解家族中是否存在相关疾病史，并针对个体进行风险评估。有家族史者应考虑接受专业指导，以充分认识潜在风险并做出明智决策。
5.胎儿超声波筛查
胎儿超声波筛查通过检测器官结构是否完整来帮助识别先天畸形，包括脊柱裂。通常在孕中期进行，由经验丰富的医师操作，能够及时诊断出脊柱裂。
若症状持续未缓解或加重，建议患者及时前往医院就诊，以便获得专业的医疗评估和治疗。
2025-02-26 11:39
举报向医生提问
脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全，在脊柱的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。临床上此种畸形十分多见，在普查人口中占5%～29%.其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍，以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂，最为多见;如同时伴有脊膜或脊髓膨出，则为显性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治疗上相当困难，且多属神经外科范畴。
多发人群：婴幼儿、儿童
典型症状： 脊髓内胶质增生 椎间隙变化 节段性分离性感觉障碍 窦道相 骶骨发育不良
临床检查： 脊髓内胶质增生 椎间隙变化 节段性分离性感觉障碍 窦道相 骶骨发育不良
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（50000-80000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
