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造成地中海贫血是什么原因引起的
补充说明：造成地中海贫血是什么原因引起的
2024-09-02 00:00
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刘尚勤 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：多发性骨髓瘤、贫血、血小板减少
提问
地中海贫血可能是由基因突变、血红蛋白合成异常、红细胞寿命缩短等引起的。
1.基因突变
地中海贫血是一种遗传性疾病，由于基因突变导致血红蛋白合成异常，进而影响红细胞的正常功能。针对基因突变引起的地中海贫血，目前尚无根治方法，但可以通过输血、脾切除等措施来改善症状。
2.血红蛋白合成异常
血红蛋白是红细胞中的主要蛋白质，负责携带氧气。当基因突变导致血红蛋白合成异常时，红细胞无法正常运输氧气，从而引起贫血。对于血红蛋白合成异常引起的地中海贫血，可以使用去铁治疗来减少铁沉积，如使用去铁胺或地拉罗司。
3.红细胞寿命缩短
红细胞寿命缩短是指红细胞在体内存活时间缩短，这可能是由于基因突变导致的。由于红细胞无法正常工作，无法为身体提供足够的氧气，从而导致贫血。对于红细胞寿命缩短引起的地中海贫血，可以使用促红细胞生成素来刺激骨髓产生更多的红细胞，如使用艾曲泊帕乙醇胺片或罗沙司他他。
地中海贫血患者应定期进行血液检查和基因检测，以监测病情变化。日常生活中应避免接触有害化学物质和辐射源，并注意均衡饮食，以确保营养摄入充足。
2024-09-02 10:54
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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