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猫叫综合征是不是染色体变异
补充说明：猫叫综合征是不是染色体变异
2024-05-16 11:03
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
猫叫综合征是由于5号染色体部分缺失或结构异常导致的遗传病。
猫叫综合征是由于5号染色体上特定区域的缺失或结构异常，影响了该区域的基因表达，进而影响神经系统的发育和功能。这些缺失或异常通常是非整倍性的，即只涉及染色体的一部分而非整个染色体。因此，猫叫综合征的确是由特定的染色体变异所致。
此外，还应考虑非染色体来源的疾病，如某些表观遗传学改变或基因突变，也可能引起类似症状。
在诊断猫叫综合征时，应通过遗传咨询、染色体分析等手段排除其他可能的病因，并关注患者的心理和社会支持需求。
2024-05-16 13:39
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