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染色体遗传病可以通过基因检测发现吗
补充说明：染色体遗传病可以通过基因检测发现吗
2024-07-16 16:41
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
染色体遗传病可以通过基因检测进行初步筛查，但不能完全替代染色体分析。
基因检测通常针对特定的基因进行分析，而染色体遗传病涉及整个染色体的异常。虽然某些染色体异常可能会导致基因表达改变，从而在基因检测中有所体现，但基因检测并不能直接检测染色体结构或数目异常。因此，对于染色体遗传病的诊断，还需要结合染色体分析和其相关检查。如果怀疑患有染色体遗传病，应寻求专业医生的建议，并进行必要的染色体分析。
部分染色体微缺失或微重复可能不会影响基因表达，此时仅通过基因检测难以发现，需要进一步的染色体分析才能确定是否存在染色体遗传病。
需要注意的是，基因检测结果可能存在假阴性或假阳性，因此在评估风险时需谨慎对待。同时，在面对家族史或其高风险因素时，应咨询专业医生的意见，以制定合适的预防和管理策略。
2024-07-16 17:37
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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