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儿童苯丙酮尿症的确诊检查
补充说明：儿童苯丙酮尿症的确诊检查
a******W 2023-09-27 01:23
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
儿童苯丙酮尿症的确诊检查主要包括血苯丙氨酸测定、尿蝶呤图谱分析、酶活性测定、头颅影像学检查、脑电图检查等。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能正常代谢，大量苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，从而引起一系列的临床症状。
1、血苯丙氨酸测定
血苯丙氨酸测定是一种常用的筛查方法，如果苯丙氨酸的浓度明显升高，则可能患有苯丙酮尿症。
2、尿蝶呤图谱分析
尿蝶呤图谱分析是一种检测苯丙酮尿症的方法，可以通过检测尿液中的蝶呤含量，来判断是否患有苯丙酮尿症。
3、酶活性测定
苯丙酮尿症患者的酶活性通常会降低，而且在新生儿期，苯丙氨酸的浓度可能会出现快速上升的情况。
4、头颅影像学检查
如果患儿出现头颅影像学检查异常的情况，可能是由于脑萎缩、脑积水等原因所引起，如果患儿同时存在上述症状，则可以遵医嘱通过头颅CT或者核磁共振等方式进行明确。
5、脑电图检查
如果患儿出现脑电图异常的情况，可能是由于脑神经受到损伤所引起，此时可以通过脑电图检查的方式进行判断。
如果患儿确诊为苯丙酮尿症，建议及时就医，在医生指导下进行针对性治疗。患儿可以在医生指导下使用四氢生物蝶呤进行治疗，使血苯丙氨酸的水平恢复正常。同时，在饮食上，患儿需要避免食用富含苯丙氨酸的食物，如肉类、奶油等，以免加重病情。
2023-09-27 01:23
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
