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儿童猫叫综合症会遗传吗
补充说明：儿童猫叫综合症会遗传吗
2024-05-10 18:34
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
儿童猫叫综合征存在遗传风险，可能通过家族遗传传递给后代。
儿童猫叫综合征是由5号染色体部分缺失或倒位引起的，这种疾病可能导致特定基因表达异常，影响神经发育和声音产生机制。由于该病的遗传方式为常染色体畸变，所以有遗传给下一代的可能性。
虽然儿童猫叫综合征通常不会直接遗传给孩子，但若父母本身携带致病变异基因，则可能会增加子女患病的风险。
对于儿童猫叫综合征患者及其家庭而言，定期的医学监测、评估和早期干预是至关重要的，以帮助减轻症状并促进其生活质量。
2024-08-13 22:41
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
儿童猫叫综合征存在遗传风险，可能通过家族遗传传递给后代。
儿童猫叫综合征是由5号染色体部分缺失或倒位引起的，这种疾病可能导致特定基因表达异常，影响神经发育和声音产生机制。由于该病的遗传方式为常染色体畸变，所以有遗传给下一代的可能性。
虽然儿童猫叫综合征通常不会直接遗传给孩子，但若父母本身携带致病变异基因，则可能会增加子女患病的风险。
对于儿童猫叫综合征患者及其家庭而言，定期的医学监测、评估和早期干预是至关重要的，以帮助减轻症状并促进其生活质量。
2024-05-10 19:37
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常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。
症状起因：一般是由于常染色体畸变造成的。
可能疾病：染色体异常性不孕 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
常见检查： 新生儿体格检查 染色体核型分析 “胎儿颈部透明带”的筛检
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