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什么是神经纤维瘤病
补充说明：什么是神经纤维瘤病
2024-07-12 17:12
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李峰 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：神经创伤重症相关疾病的诊疗:重型颅脑损伤、高血压脑出血、脑积水、颅骨修补、动脉瘤等疾病。
提问
神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传的疾病，主要影响神经系统和皮肤。
神经纤维瘤病是由于位于第17号染色体上的NF1基因突变导致的。该基因编码神经纤维蛋白，当其功能异常时，会导致神经细胞增生和异常生长，形成肿瘤。典型症状包括多发性的神经纤维瘤、皮肤咖啡斑、骨骼畸形等。患者还可能出现视力下降、听力减退、癫痫发作等症状。
医生可能会建议进行皮肤活检、MRI扫描、CT扫描以及眼科检查来评估病情。这些检查可以帮助确定病变的位置和范围。对于神经纤维瘤病，目前尚无根治方法，但可以通过手术切除肿瘤、放疗或化疗等方式控制病情进展。例如，对于颅内压迫症状明显的患者，可能需要通过开颅手术切除肿瘤；而对于皮肤病变，可以考虑使用激光疗法或局部药物治疗。
确诊为神经纤维瘤病后，应定期接受专业医疗团队的随访和监测，以及时发现并处理任何新出现的症状。此外，保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动和避免吸烟饮酒，有助于减少并发症的发生。
2024-07-12 17:46
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神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)系发生于神经主干或末梢神经轴索鞘神经膜细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤,是一种常染色体显性遗传性疾病。
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