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遗传代谢病要终身治疗吗
补充说明：遗传代谢病要终身治疗吗
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病患者可能需要终身治疗。
遗传代谢病是由于基因突变导致的代谢途径异常，引起体内物质积累或缺乏某些关键酶，导致一系列临床症状。由于这些疾病的病因与代谢过程密切相关，因此通常需要终身治疗以维持机体正常代谢。
对于一些特定类型的遗传代谢病，如半乳糖血症、苯丙酮尿症等，在新生儿时期通过早期诊断和干预可以有效控制病情，甚至不需要终身治疗。
在考虑遗传代谢病是否需要终身治疗时，应评估患者的个体差异以及疾病的具体类型和发展速度，并结合医生的专业意见制定个性化管理方案。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
