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新生儿遗传代谢病是什么意思
补充说明：新生儿遗传代谢病是什么意思
2024-09-06 11:34
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精选回答(1)
新生儿遗传代谢病是指由于基因突变导致的体内某些物质代谢异常的一类疾病。
遗传代谢病是由于基因突变导致特定酶缺乏或功能障碍，使得机体无法正常分解、利用或排出某些物质。这些物质在体内积累，引发一系列临床表现。不同类型的遗传代谢病会有不同的症状表现，如苯丙酮尿症可能导致智力发育迟缓、皮肤白皙、头发淡色；而枫糖尿病则可能引起呕吐、嗜睡等神经系统症状。
为了确诊遗传代谢病，通常需要进行血液生化分析、尿液有机酸检测、基因检测等实验室检查。对于一些罕见的遗传代谢病，可能还需要进行脑电图、头颅MRI等影像学检查。针对遗传代谢病，主要治疗方法包括饮食控制、药物治疗以及定期监测。例如，苯丙酮尿症患者需限制摄入含苯丙氨酸的食物，同时使用四氢生物蝶呤来补充缺乏的酶活性。
家长应密切观察新生儿的身体状况，如有任何不寻常的症状应及时就医。此外，建议定期为新生儿进行遗传咨询和筛查，以早期发现并干预潜在的遗传代谢问题。
2024-09-06 14:24
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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罗格列酮钠片
1.本品仅适用于其他降糖药无法达到血糖控制目标的2型糖尿病患者。2.单一服用本品，并辅以饮食控制和运动，可控制2型糖尿病患者的血糖。3.对于饮食控制和运动加服本品或单一抗糖尿病药物，而血糖控制不佳的2型糖尿病患者，本品可与二甲双胍或磺酰脲类药物联合应用。对服用最大推荐剂量二甲双胍或磺酰脲类药物，且血糖控制不佳的患者，本品不可替代原抗糖尿病药物，则需在其基础上联合应用。4.饮食控制是2型糖尿病治疗的措施之一。限制热量、减轻体重和增加运动均有助于提高胰岛素的敏感性，因而其不仅是2型糖尿病治疗的基本治疗，且可有
