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「白化病是什么病？」
补充说明：「白化病是什么病？」
a******W 2024-03-13 16:19
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宓默 主治医师 三甲
擅长：全科
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「白化病是什么病？」白化病是由于基因发生突变导致黑色素生成障碍的一种遗传性皮肤病。该疾病属于先天性疾病，目前尚无有效治疗方法，只能针对病情严重程度进行对症治疗。
一、病因
白化病的发病机制为基因缺陷或色素前体黑色素细胞合成过程中的酶缺乏，或者铜蓝蛋白缺乏所致。此外，如果父母双方均有白化病，则子女患白化病的概率为50%，若双亲均无白化病，而一方有白化病，另一方正常，则其后代发病率约为25%；若双亲均为携带者，则子代约有1/4可能患病。
二、症状
白化病主要表现为皮肤、毛发以及眼部颜色改变等，如早期患者会出现皮肤白斑、头发及眼睛失去黑色素等症状，随着年龄增长，还会出现眼球震颤、视力下降等情况。
三、检查方式
临床上常采用伍德灯检测白色病变区域的荧光反应，以辅助诊断白癜风。另外还可以通过血常规检查、CT和MRI影像学检查来判断是否存在相关并发症的情况。
四、治疗
白化病一般无法彻底治愈，仅能采取措施延缓病情进展。通常可以使用外用药物缓解不适症状，比如他克莫司软膏、吡美莫司乳膏等。对于合并有系统功能损害的患者，可遵医嘱口服、甲氨蝶呤、环磷酰胺等药物进行治疗。
2024-03-13 16:19
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