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先天性眼震颤遗传吗
补充说明:先天性眼震颤遗传吗
2024-10-08 09:45
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先天性眼震颤可能遗传。
先天性眼震颤是一种眼部运动障碍,可能由基因突变引起,这些突变可以遗传给后代。如果家族中有人患有先天性眼震颤,其他成员也有可能携带相同的基因突变,从而增加患病风险。因此,对于有家族史的个体,应进行遗传咨询和定期的眼部检查。
2024-10-08 11:58
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症状起因:生理性震颤:在某些情况下,大多数正常人在两上肢向前平伸时,手部会出现细微的快速震颤。生理性震颤的强化可见于焦虑,紧张,疲劳,代谢紊乱(例如,酒精的戒断,甲状腺毒症),或某些药物的应用(例如咖啡因及其他磷酸二酯酶抑制剂,β-肾上腺素能激动剂,肾上腺皮质激素)。原发性(良性遗传性)震颤:一种细微至粗大的慢震颤,通常影响手,头及声带。在50%病例中有常染色体显性遗传因素。震颤可为单侧性,震颤在静止时很轻微或不发生,当病人执行精巧动作时能引发震颤,在上述可使生理性震颤强化的任何因素影响下,原发性震颤也会增强。随着年龄的增长,原发性震颤的发病也增多,偶尔被错误地称为老年性震颤。小脑疾病的震颤:意向性震颤(如见于多发性硬化与其他小脑传出障碍疾病),出现在运动的肢体接近目标的时候。支持性(位置性)震颤是肢体近端一种粗大的转动性震颤,在病人试图维持某一固定的姿势或负重时最为显著。摇晃是头部与躯体粗大的震颤,也是一种支持性震颤,在维持直立姿势时明显,平卧后消失。扑翼样震颤见于肝性脑病与其他代谢性脑病病例,当病人向前平伸双手时会出现一种粗大,缓慢,非节律性动作。应用肌电图记录,可观察到当病人试图保持固定姿势时,在抗地心引力的肌肉中出现间歇性的肌电静止,造成扑翼样震颤,因此它并不是真正的震颤,而是一种肌阵挛现象,一种阴性的肌阵挛。在Wilon病(肝豆状核变性)中可以发生意向性震颤和静止性震颤。
就诊科室:神经
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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