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青少年引发癫痫病的原因有哪些
补充说明：青少年引发癫痫病的原因有哪些
2023-08-01 12:06
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
青少年引发癫痫病的原因一般有遗传因素、皮质发育障碍、颅脑外伤等。癫痫病是一种表现为反复癫痫发作的慢性脑部疾病，会突然间毫无缘由的发作，任何年龄段的人群均可发病。
1、遗传因素
青少年癫痫病具有一定的遗传倾向，如父母患有癫痫病，可能会导致子女患有癫痫病的概率增加。另外，少数青少年癫痫病与基因突变有关，如21-三体综合征、脆性X综合征等。
2、皮质发育障碍
皮质发育障碍是一组由先天性皮质发育障碍、神经元异位症、皮质发育不全等疾病导致的慢性脑部疾病，会导致大脑皮层功能异常，出现脑部神经元异常放电，从而导致青少年癫痫病发作。
3、颅脑外伤
颅脑外伤是指由于外力作用于头部造成脑组织损伤，常会导致脑组织水肿、出血等，还可能会导致脑神经组织受到压迫，出现损伤，从而诱发青少年癫痫病。
除此之外，青少年癫痫病还可能与脑炎、脑肿瘤等因素有关。建议青少年及时前往医院就诊，明确原因后给予针对性治疗，以免延误病情。
2023-08-02 01:23
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脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性 X 智力低下基因( FMR1 ) 5' 非翻译区遗传不稳定的( CGG ) n 三核苷酸重复序列，( CGG ) n 在正常人中约为 8 ～ 50 拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到 52 ～ 200 拷贝，同时相邻的 CpG 岛未被甲基化，称为前突变 (premutation) 。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的 CGG 区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增 ( 即动态突变 ) ，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中， CGG 重复数目达到 200 ～ 1000 拷贝，相邻的 CpG 岛也被甲基化，称为全突变 (full mutation) 。几乎所有患者不表达或只有低表达的 FMR1 mRNA ，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。 另一种位于 Xq28 的 FMR2 基因的动态突变导致脆性 E 智力低下症，与该基因 5' 非编码区的 GCC 重复片段有关，正常重复数目为 7 ～35 ，前突变为 130 ～150 ，全突变为 230 ～750 。
就诊科室：内科
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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（1）胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。（2）胃-食管反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。（3）假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。（4）慢性便秘。
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