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先天性耳前瘘管是不是遗传病呢
补充说明：先天性耳前瘘管是不是遗传病呢
2024-06-14 10:51
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王涛 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的个性化手术治疗，慢性咽炎的治疗，声带息肉、声带小结切除手术，咽喉的微创手术
提问
先天性耳前瘘管是一种常染色体显性遗传疾病，具有一定的遗传风险。
先天性耳前瘘管是由于胚胎发育过程中第一、第二鳃弓融合不全导致的，属于常染色体显性遗传病。如果父母双方中有一方患有此疾病，则子女有50%的概率遗传该疾病。因此，对于有家族史的患者，应特别注意预防和定期检查。
此外，某些环境因素也可能影响疾病的发生，例如母亲在怀孕期间接触有害物质或感染病毒等。这些因素可能通过母体传递给胎儿，增加患病的风险。
建议定期检查耳部卫生，并避免挤压或刺激耳前瘘管，以防感染。若出现红肿、疼痛等症状时，应及时就医，遵医嘱使用抗生素治疗，以减少并发症的发生。
2024-06-14 13:42
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先天性耳前瘘管(congenitalpreauricular fistula )是临床常见的先天性外耳疾病，为第一、二腮弓的耳廓原基在发育过程中融合不全的遗迹，遗传特征为常染色体显性遗传。瘘管开口多位于耳轮脚前，少数可在耳廓之三角窝或耳甲腔部。先天性耳前瘘管分为单纯型、感染型和分泌型。一般无症状。按压时可有少许稀薄粘液或乳白色皮脂样物自瘘口溢出，局部感痒不适。无症状或无感染者可不作处理。局部搔痒、有分泌物溢出者，宜行手术切除。手术可在1%奴夫卡因局部浸润麻醉下进行，小儿可在全麻下进行。术中可用探针引导，或在术前用钝头针向瘘管内注入美蓝或甲紫液作为标志，采用此法时，注药不宜过多，注射后，稍加揉压，将多余染料擦净，以免污染术创。手术时可在瘘口处作梭形切口，顺耳轮脚方向延长，沿瘘管走行方向分离，直至显露各分支之末端。若有炎症肉芽组织可一并切除，术创应以碘酒涂布，皮肤缺损过大，可在刮除肉芽之后植皮或每天换药处理，创面二期愈合。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
康复新液
通利血脉，养阴生肌。内服：用于淤血阻滞，胃痛出血，胃、十二指肠溃疡；以及阴虚肺痨，肺结核的辅助治疗。外用：用于金疮、外伤、溃疡、瘘管、烧伤、烫伤、褥疮之创面。康复新液
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
