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软骨发育不全的患儿能治好吗
补充说明：软骨发育不全的患儿能治好吗
2024-06-12 16:53
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
软骨发育不全的患儿通常无法完全治愈，但可通过物理治疗和康复训练改善症状。
软骨发育不全是一种遗传性疾病，其病因在于染色体显性遗传导致的基因突变或缺失。这些遗传异常会影响软骨细胞的正常分化和生长，从而造成骨骼异常。由于基因突变不可逆，所以无法通过药物或其手段治愈。不过，针对患儿的身高矮小、关节畸形等症状，可以采取物理治疗和康复训练进行改善，以提高其生活质量。
部分严重病例可能伴随心脏、肺部等内脏器官的发育不良，需要密切监测和及时干预。
建议定期带孩子到医院进行体检，并咨询专业医生的意见，以便及早发现并处理任何潜在的问题。
2024-06-12 18:54
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
