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普通变异免疫缺陷病会遗传吗

发病时间:不清楚

普通变异免疫缺陷病会遗传吗

补充说明:普通变异免疫缺陷病会遗传吗

2024-05-09 17:55

免疫缺陷病 遗传咨询

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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

提问

普通变异型免疫缺陷病是常染色体隐性遗传性疾病,具有一定的遗传概率。
普通变异型免疫缺陷病的致病基因位于常染色体上,且为隐性遗传,因此符合孟德尔遗传定律。当父母双方均为携带者时,其子女有25%的概率成为患者。
虽然普通变异型免疫缺陷病通常是由基因突变引起的,但并非所有病例都是由遗传因素造成的。例如,某些情况下可能是由于后天获得的新发突变导致的,此时不会遗传给后代。
需要注意的是,对于普通变异型免疫缺陷病而言,预防更为重要。建议适龄人群定期进行遗传咨询以及相关检测,以评估风险并采取相应措施。

2024-05-09 18:06

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维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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