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小儿肾性尿崩症是不是遗传病的一种
补充说明：小儿肾性尿崩症是不是遗传病的一种
2024-05-24 14:29
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
小儿肾性尿崩症是遗传性疾病，通常由特定的基因突变引起。
小儿肾性尿崩症是由于肾脏对抗利尿激素不敏感，导致水重吸收减少，从而引起多尿、烦渴和频尿等症状。该疾病主要受遗传因素控制，与ADH2、WFS1等基因突变有关。这些基因突变导致肾脏细胞内抗利尿激素受体或信号转导蛋白功能异常，使肾脏无法正常响应抗利尿激素，进而影响水的重吸收。
此外，如果患者存在高钙血症或低钾血症，则可能导致肾性尿崩症的症状加重，需要针对原发病进行治疗。
对于肾性尿崩症患儿，应密切监测每日液体摄入量和排泄量，并定期评估生长发育情况。必要时可在医生指导下使用氢片、螺内酯片等药物以改善症状。
2024-05-24 16:41
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弥凝用于治疗中枢性尿崩症，夜间遗尿症(五岁或以上的患者)。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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