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先天性肌营养不良有什么症状
补充说明：先天性肌营养不良有什么症状
2024-07-12 17:06
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
先天性肌营养不良的症状包括肌肉无力、肌萎缩以及步态异常。
1.肌肉无力
先天性肌营养不良是由于基因突变导致肌肉细胞无法正常合成和运输肌纤维蛋白，从而影响肌肉功能，表现为肌肉无力。该症状主要影响四肢和躯干的肌肉，患者可能会出现行走困难、上楼费力等症状。
2.肌萎缩
肌营养不良会导致肌肉细胞逐渐丧失功能，进而导致肌肉萎缩。这是由于基因突变导致的蛋白质合成异常，使得肌肉细胞无法正常生长和修复。肌萎缩通常从下肢开始，逐渐波及上肢和躯干，表现为肌肉体积减小、力量下降。
3.步态异常
步态异常是由于肌营养不良导致的肌肉无力和萎缩，使得患者在行走时无法维持正常的步态。这可能表现为步幅缩短、步态不稳、容易跌倒等。步态异常主要影响下肢肌肉，尤其是髋部和膝部的肌肉，导致患者在行走时出现明显的异常步态。
针对先天性肌营养不良的症状，建议进行基因检测以确定诊断。治疗措施可能包括物理治疗、康复训练和药物治疗。患者应定期进行体检，并遵循医生的建议进行适当的运动和生活方式调整。
2024-07-12 17:41
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肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查： 职业病检查项目
就诊科室：神经、儿科
