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先天性巨肠症遗传吗
补充说明：先天性巨肠症遗传吗
2024-06-14 10:52
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叶志伟 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：胃肠道良恶性疾病，甲状腺疾病，腹股沟疝
提问
先天性巨结肠有一定的遗传风险，尤其在家族中有病史的情况下。
先天性巨结肠是由于肠道神经节细胞发育不全或缺失导致的，这与基因突变有关。因此，有家族史的人群可能面临更高的患病风险。但并非所有病例都是遗传性的，环境因素也可能影响发病。对于已确诊的患者，应积极接受治疗和康复训练，以减少并发症的发生。
如果父母双方均携带致病基因，则子女患先天性巨结肠的风险会增加。此外，孕妇在怀孕期间接触有害物质、感染某些病毒等都可能导致胎儿出现神经管缺陷，从而增加罹患先天性巨结肠的可能性。
建议定期进行产前筛查和咨询，特别是家族中有疾病史的家庭成员。同时，保持健康的生活方式，避免高危行为，有助于降低先天性巨结肠的风险。
2024-06-14 13:43
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先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。 有遗传倾向。
多发人群：婴幼儿人群
临床检查：肛门指检
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000-5000元）
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