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地贫是什么
补充说明：地贫是什么
2024-06-17 15:46
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
地贫是一种遗传性溶血性疾病，主要表现为贫血、黄疸和脾肿大。
地贫是由于珠蛋白基因突变导致合成异常，进而影响红细胞结构与功能。正常情况下，人体内有多种类型的血红蛋白，其中一种为β珠蛋白，当其基因发生突变时，会导致β链合成减少或缺失，从而引起红细胞形态改变和寿命缩短。患者可能会出现乏力、头晕、心悸等贫血症状；部分患者还可能出现皮肤、巩膜黄染以及脾脏增大等症状。
针对地贫的诊断通常包括血液学检查、基因检测和影像学检查。血液学检查可观察到红细胞形态变化和血红蛋白水平降低；基因检测则可以明确是否存在特定的突变位点。对于轻度的地贫，一般无需特殊治疗，但需定期监测病情发展。对于中重度的地贫，则需要进行输血治疗以维持生命体征稳定。此外，还可以通过造血干细胞移植来根治该疾病。
建议定期进行血液学检查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。饮食上应均衡摄入营养物质，避免挑食偏食，如瘦肉、鸡蛋、牛奶等，同时注意休息，避免过度劳累，保持良好的生活习惯有助于改善症状，提高生活质量。
2024-06-17 18:30
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