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小孩DMD基因49-52缺失可以治吗
补充说明：小孩DMD基因49-52缺失可以治吗
a******W 2024-01-24 11:31
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医生回答(1)
杨望 主治医师 三甲
擅长：小儿内科
提问
DMD基因49-52缺失导致的Duchenne型肌营养不良无法治愈。
DMD基因49-52缺失是DMD基因的一部分缺失，属于DMD基因的微小突变，而DMD基因编码的抗肌萎缩蛋白在细胞内功能发挥中至关重要，其异常表达与Duchenne型肌营养不良密切相关。因此，针对DMD基因49-52缺失的治疗需要考虑恢复抗肌萎缩蛋白的功能，但目前尚无有效方法实现这一目标，所以该疾病无法治愈。
虽然DMD基因49-52缺失导致的Duchenne型肌营养不良无法治愈，但仍可采用低频脉冲电刺激疗法、肌肉功能锻炼等非药物治疗方法延缓病情进展。
对于DMD基因49-52缺失导致的Duchenne型肌营养不良，早期识别和干预管理至关重要，包括物理治疗、职业治疗以及营养支持，以改善生活质量并预防并发症的发生。
2024-02-20 21:58
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