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慢性进行性舞蹈病如何治疗
补充说明：慢性进行性舞蹈病如何治疗
2024-08-25 00:12
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
慢性进行性舞蹈病可以采取药物治疗、物理治疗、基因治疗等措施进行治疗。
1.药物治疗
针对慢性进行性舞蹈病，可以使用抗胆碱能药物如苯海索来减少异常运动。同时，也可以使用多巴胺受体激动剂如普拉克索来改善症状。这些药物通过调节神经递质平衡，减少乙酰胆碱的作用，从而减轻舞蹈样动作。苯海索还能增加多巴胺水平，而普拉克索则直接激活多巴胺受体。适用于缓解舞蹈样动作和其他运动障碍，但需注意长期使用的副作用，如肌肉僵硬、认知功能下降等。
2.物理治疗
物理治疗包括康复训练和辅助设备的应用，如站立架、手杖等。患者需要定期接受专业指导下的锻炼，以提高身体协调性和日常活动能力。物理治疗旨在增强患者的肌力和耐力，改善姿势控制和平衡感，从而减缓疾病进展。通过持续的练习和使用适当的辅助设备，可以提高生活质量并延缓残疾的发生。适用于病情较轻或稳定期的患者，可作为综合治疗的一部分，配合药物治疗和生活方式调整。
3.基因治疗
基因治疗可能涉及利用载体将正常基因导入患者体内，替换或补充异常基因。例如，利用腺相关病毒载体将正常基因导入大脑细胞中。此方法试图纠正导致疾病的基因缺陷，恢复正常的蛋白质合成和功能。通过修复受损的基因，有望逆转或减缓疾病进程。适用于那些有明确基因突变且现有疗法效果不佳的患者，是未来潜在的治疗方向之一。
除了上述治疗外，患者还应保持良好的生活习惯，如规律作息、均衡饮食和适量运动，以支持整体健康状况。此外，建议患者定期进行医学评估和监测，以便及时调整治疗方案并预防并发症。
2024-08-26 09:26
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亨廷顿病(Huntingtondisease，HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。 此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述，1911年Alzheimer对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。
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