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先天小眼畸形会遗传吗
补充说明：先天小眼畸形会遗传吗
2024-05-30 10:52
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
先天性小眼畸形有一定的遗传风险，尤其当父母双方携带相关致病基因时。
先天性小眼畸形是由于眼部发育过程中基因突变导致的，这些基因包括PAX6、SOX2等。这些基因的异常会导致眼部结构不完整或发育受限，从而形成小眼畸形。由于这些基因的异常是由遗传因素引起的，因此存在一定的遗传风险。如果父母双方都携带相关的致病基因，则子女患小眼畸形的概率会增加。此外，环境因素也可能影响胎儿的眼部发育，如孕期暴露于有害物质或感染，也会增加后代出现小眼畸形的风险。
部分后天因素也可能会导致类似症状，例如严重的角膜病变或白内障，这些疾病可能会影响视力，但通常不会直接遗传给下一代。
建议定期进行眼科检查以监测眼部健康状况，并及时咨询专业医生，以便早期发现和治疗任何潜在的问题。对于有家族史的人群，应特别注意眼部健康，并在必要时接受遗传咨询。
2024-05-30 13:36
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可见于先天性小眼球(congenitalmicrophthalmia,CMIC)，是一种先天发育异常性眼科疾病,主要表现为眼球前后径小于正常范围,睑裂窄,眼眶小,眼球深陷于眼眶内。患者视力通常较差,且难以治疗。
症状起因：可见于先天性小眼球,该病散发病例居多,也有家族遗传的报道,遗传方式有常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD),常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)和X连锁隐性遗传(X-linked recessive,XR)。目前的研究认为与先天性小眼球相关的致病基因或位点有:MITF、SOX2、PAX6、MCOP和NNO2等。
常见检查：
就诊科室：眼科
重组人表皮生长因子滴眼液(酵母)
各种原因引起的角膜上皮缺损，包括角膜机械性损伤、各种角膜手术后、轻度干眼症伴浅层点状角膜病变、轻度化学烧伤等。
苄达赖氨酸滴眼液
早期老年性白内障
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
重组牛碱性成纤维细胞生子因子滴眼液
部分原因引起的角膜上皮缺损和点状角膜病变，复发性浅层点状角膜病变、轻中度干眼症、大泡性角膜炎、地图状(或营养性)单疱性角膜溃疡等。
