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肝豆状核变性一定会遗传吗
补充说明：肝豆状核变性一定会遗传吗
2024-05-11 19:53
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病，因此有遗传风险。
肝豆状核变性是由ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍疾病，由于该疾病为常染色体隐性遗传病，所以存在遗传风险。如果家族中有患者，则后代患病的风险会相应增加。
虽然肝豆状核变性的遗传方式为常染色体隐性遗传，但并非所有携带致病基因的人群都会发病，这取决于是否存在纯合子状态以及是否同时存在其他易感因素。
对于肝豆状核变性，建议定期监测血清铜蓝蛋白、血浆铜氧化酶活性等指标，以评估病情进展与治疗效果。若症状持续或加重，应及时就医接受专业诊治。
2024-05-11 22:07
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
