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如何诊断进行性家族性肝内胆汁淤积症
补充说明：如何诊断进行性家族性肝内胆汁淤积症
2023-09-12 21:45
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郭伟 主治医师 三甲
擅长：全科
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进行性家族性肝内胆汁淤积症一般可以通过临床症状、血液学检查、影像学检查、基因检测等方式进行诊断。
1、临床症状
进行性家族性肝内胆汁淤积症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于基因突变导致肝脏对胆汁的摄取、分泌及排泄等功能障碍，从而引起的一种疾病。患者可能会出现皮肤瘙痒、黄疸、腹痛等症状。如果患者出现上述症状，则可能患有进行性家族性肝内胆汁淤积症。
2、血液学检查
血液学检查主要是进行血清总胆汁酸测定、血清肝功能检查等，可以明确患者是否存在肝功能损伤的情况，有利于诊断疾病。
3、影像学检查
影像学检查主要是进行超声检查、CT检查、核磁共振检查等，可以明确患者是否存在肝内胆汁淤积的情况，还可以判断病情的严重程度。
4、基因检测
基因检测是一种通过血液、体液等方式，对DNA进行检测的一种方式，可以判断患者是否存在基因突变的情况，有利于诊断疾病。
5、肝组织活检
肝组织活检是指通过穿刺、手术等方式从肝脏取出部分肝组织，并进行病理检查的一种检查方式，可以判断患者是否存在肝脏病变的情况，有利于诊断疾病。
在日常生活中，患者要注意休息，保持充足的睡眠，避免熬夜，同时要注意饮食清淡，可以多吃膳食纤维丰富的水果和蔬菜，如柚子、丝瓜、茄子等，保证睡眠，减少熬夜。同时，少吃辛辣刺激油腻的食物，如辣椒、炸鸡、烤鸭等。症状严重时建议及时就医治疗，以免延误病情。
2023-11-04 01:41
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皮肤瘙痒是指无原发皮疹，但有瘙痒的一种皮肤病。皮肤瘙痒症属于神经精神性皮肤病，是一种皮肤神经官能症疾患。临床上将只有皮肤瘙痒而无原发性皮肤损害者称之为瘙痒症。属中医“痒风”的范畴。 皮肤瘙痒分普通型和过敏型。可全身发生，尤以面、背和四肢为多。普通型皮肤瘙痒一般是皮肤太干燥造成的，可以口服鱼肝油丸、多种维生素片等，使用西药要必须经过专业医生的诊断、指导，不可盲目自行用药，尤其是含激素类的药物。
症状起因：一、皮肤瘙痒症的病因尚不明了，多认为与某些疾病有关，如糖尿病、肝病、肾病等;同时还与一些外界因素刺激有、关，如寒冷、温热、化纤织物等。二、胆酸浓度过高胆酸在血中的浓度增高时，会沉积于皮肤，导致严重的皮肤瘙痒。因此，当皮肤发痒又发黄时，应到医院检查一下肝和胆，看是否患有胆结石。三、血中钙、磷过高血中的钙、磷浓度过高也会出现皮肤发痒。如果此时皮肤较干燥，并同时伴尿频、尿急、腰痛，甚至小便如水样，或尿少等情况，就要想到肾脏病的可能。慢性肾炎患者进入尿毒症期，因血液中尿毒素及蛋白衍生物增高，常引起全身性皮肤瘙痒。四、内分泌紊乱如甲状腺机能亢进的病人，由于皮肤的血液循环加快，皮肤温度增高，导致皮肤发痒，尤以睡觉后瘙痒更剧;糖尿病患者由于血糖增高，身体防御病菌的能力降低，易受细菌和真菌感染，也会导致皮肤瘙痒。五、中枢神经系统疾病神经衰弱、大脑动脉硬化的病人，常发生阵发性瘙痒;脑瘤患者当病变浸润到脑室底部时，也常引起剧烈而持久的瘙痒，且这种瘙痒仅限于鼻孔部位。六、某些淋巴系统肿瘤如荤样肉芽肿、何杰金氏病等或骨髓增生疾患者，常伴有全身性瘙痒。因此，当皮肤瘙痒并伴有其他症状时，决不能等闲视之，不要ldquo;头痛医头，脚痛医脚rdquo;，最好到医院查明原因，对症下药。
就诊科室：皮肤病
