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抗维生素D佝偻病会遗传吗
补充说明：抗维生素D佝偻病会遗传吗
2024-08-24 23:57
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陈慧敏 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：擅长妇幼营养，包括儿童营养与喂养、营养不良、生长发育迟缓。孕期营养咨询、妊娠期糖尿病、胎儿生长发育迟缓、胎儿偏大等。
提问
抗维生素D佝偻病通过X染色体隐性遗传方式传递给后代，男性患者与正常女性结婚时，其儿子有50%的概率遗传该疾病。
抗维生素D佝偻病是一种X染色体隐性遗传疾病，由于编码维生素D受体的基因突变导致。当男性患者与正常女性结婚时，其儿子将有50%的概率遗传该疾病，而女儿则不会患病。男性患者通常在儿童时期就出现症状，包括骨骼畸形和生长迟缓。女性患者症状较轻，但可能在成年后出现骨质疏松等问题。
对于有家族史的夫妇，在考虑生育前应进行基因咨询和检测，以评估后代患病风险并采取相应措施。
2024-08-26 09:24
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来，严重佝偻病发病率已逐年降低，但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
