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神经元蜡样脂褐质沉积症5型严重吗
补充说明：神经元蜡样脂褐质沉积症5型严重吗
2024-05-20 14:31
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经元蜡样脂褐质沉积症5型比较严重，因为其涉及中枢神经系统功能障碍，且病情进展迅速。
此病症的核心是由于CTSD基因突变引起的溶酶体酸性水解酶功能缺陷，导致神经细胞内脂褐素积累。脂褐素的积累会形成沉积物，压迫和破坏神经细胞，进而引发一系列神经系统症状，如运动障碍、认知障碍等。由于该病的致病机制与临床表现，其对中枢神经系统的影响较大，因此病情较为严重。
针对本型的治疗需要考虑患者的整体健康状况以及可能存在的共存疾病或并发症。例如，心力衰竭可能加剧病情发展，增加治疗难度。
面对神经元蜡样脂褐质沉积症5型，应遵循专业医疗指导，定期评估患者的健康状态，并采取适当的康复措施以维持生活质量。同时，保持良好的营养支持和心理护理也是至关重要的。
2024-05-20 15:55
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