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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

提问

小孩骨头硬可能预示生长迟缓、骨骼发育异常、软骨发育不全、佝偻病或先天性代谢障碍,建议及时就医进行详细评估和治疗。
1.生长迟缓
生长迟缓通常是指儿童身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的两个标准差。这可能与遗传因素、营养不良、激素水平异常等有关。生长迟缓可能导致身高落后于同龄人,影响身体比例失调。
2.骨骼发育异常
骨骼发育异常可能是由遗传因素、维生素D缺乏症、内分泌紊乱等原因导致的,这些原因会影响骨骼组织的正常生长和成熟过程。表现为骨骺过早闭合或延迟闭合,进而影响身高增长。
3.软骨发育不全
软骨发育不全是由于基因突变引起的染色体畸变所致,会导致软骨细胞分化异常,进而影响骨骼的生长和发育。患者可能会出现头颅增大、前额突出、下颌短小等症状。
4.佝偻病
佝偻病是由于维生素D不足导致钙磷吸收利用障碍,使骨骼矿化不全而变形。主要是因为体内钙质流失过多,无法满足骨骼生长所需。典型表现为长骨干骺端膨大呈球形,同时伴有肋骨串珠样改变以及胸廓畸形。
5.先天性代谢障碍
先天性代谢障碍指出生时就存在的某种代谢功能缺陷,如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退等,这些疾病可导致机体新陈代谢过程中某些物质的合成或分解受阻,从而影响骨骼的正常生长发育。主要表现为身材矮小、智力低下、特殊气味等特征。
针对上述症状,建议进行血液生化检查以评估患者的钙、磷和碱性磷酸酶水平,必要时还需进行X线检查以确定骨骼生长情况。对于生长迟缓,可以考虑使用生长激素替代疗法;对于佝偻病,则需要补充维生素D和钙剂。患者应保持均衡饮食,确保摄入足够的钙和维生素D,并定期监测生长发育指标。

2024-04-19 15:12

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软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

  • 多发人群:自发性基因突变人群

  • 临床检查:CT检查  MRI  Ⅰ级产前超声检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(500—— 1000元)

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